为促进优生优育，降低新生儿出生缺陷率，提高出生人口素质，我院携手北京大学第一医院开展“FMR1基因前突变检测及脆性X综合征的筛查”，8月15日授牌启动仪式暨临床医学论坛在国际大酒店隆重举行。据悉，我院是北京大学第一医院在全国开展的第二家FMR1基因检测合作医疗机构。
授牌仪式上，来自北京协和医院、北京大学第一医院、北大人民医院等医院的国内著名遗传学和妇产科学专家就FMR1基因前突变检测及脆性X综合征的筛查的最新进展及相关问题作专题讲座。
据卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷数约90万例，并呈逐年上升趋势。不仅终身受到出生缺陷的困扰，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。脆性X综合征是导致智力残疾的第二大病因，仅次于唐氏综合征。目前我国至少有80万脆性X综合征患者。对育龄妇女开展FMR1（fragile X retardayion-1）即脆性X智力低下1号基因检测，有利于采取有效的预防和治疗措施，避免出生缺陷给家庭和社会带来不可逆的损害。同时也为促进绍兴地区优生优育工程，降低新生儿出生缺陷率作出积极贡献。
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